دیستروفی عضلانی (MD) گروهی از اختلالات ژنتیکی پیشرونده است که عمدتاً بر عضلات اسکلتی تأثیر می گذارد. این اختلالات با ضعیف شدن و تجزیه تدریجی بافت عضلانی مشخص می شوند. بیش از 30 نوع مختلف MD وجود دارد که هر کدام دارای الگوهای متفاوتی از درگیری عضلانی، شدت و سن شروع هستند. در حالی که برخی از اشکال در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر می شوند، برخی دیگر ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشوند.

دیستروفی های عضلانی از جهش در ژن های خاص که برای تولید و حفظ پروتئین های ماهیچه ای سالم حیاتی هستند، به وجود می آیند. یک پروتئین کلیدی که اغلب درگیر می شود دیستروفین است که از ساختار و یکپارچگی فیبرهای عضلانی پشتیبانی می کند. سایر پروتئین های حیاتی می توانند تحت تأثیر قرار گیرند که منجر به اشکال مختلف MD می شود.

این جهش ها می توانند:

• ارثی: ژن های معیوب از یک یا هر دو والدین منتقل می شوند.
• خودبخودی: جهش در ماده ژنتیکی فرد بدون سابقه خانوادگی MD رخ می دهد.

انواع دیستروفی عضلانی

در اینجا رایج ترین انواع MD که بر اساس الگوی توارث و علائم اولیه طبقه بندی می شوند آورده شده است:

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD):

به دلیل الگوی ارثی مغلوب وابسته به X، عمدتاً پسران را تحت تأثیر قرار می دهد.
شایع ترین و شدیدترین شکل MD دوران کودکی.
شروع زودرس (معمولاً قبل از 5 سالگی ظاهر می شود).
علائم شامل ضعف عضلانی پیشرونده در پاها و لگن و به دنبال آن بازوها، مشکل در راه رفتن، زمین خوردن های مکرر، بزرگ شدن ساق پا و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) است.
می تواند در نهایت بر عضلات قلب و تنفسی تأثیر بگذارد و منجر به عوارض تهدید کننده زندگی شود.

بکر (BMD):

همچنین مغلوب مرتبط با X، با شروع دیرتر و پیشرفت خفیف تر در مقایسه با DMD.
علائم معمولا در نوجوانان یا تا بیست سالگی ظاهر می شود.
الگوی ضعف عضلانی مشابه DMD، اما با پیشرفت کندتر و عوارض کمتر شدید.

میتونیک:

شایع ترین شکل MD بزرگسالان.
با انقباضات عضلانی طولانی مدت (میتونی)، ضعف عضلانی، آب مروارید، اختلالات ریتم قلب و مشکلات شناختی مشخص می شود.

فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD):

ماهیچه های صورت، شانه ها و بالای بازوها را تحت تاثیر قرار می دهد.
معمولاً در نوجوانی یا تا بیست سالگی شروع می شود.
علائم عبارتند از دشواری در بالا بردن بازوها، تیغه های شانه “بالدار” و ضعف صورت.

اندام-گریدل (LGMD):

گروه متنوعی از MD با الگوهای وراثتی و سن شروع متفاوت.
در درجه اول بر عضلات شانه و لگن تأثیر می گذارد.
می تواند باعث مشکل در راه رفتن، دویدن و بالا رفتن از پله شود.

علائم دیستروفی عضلانی

در حالی که علائم خاص بسته به نوع MD متفاوت است، علائم رایج و مشترک در انواع این بیماری عبارتند از:

• ضعف عضلانی پیشرونده که در ابتدا پاها و لگن را تحت تاثیر قرار می دهد.
• مشکل در راه رفتن، دویدن و بالا رفتن از پله ها.
• سقوط های مکرر
• مشکل در ایستادن از حالت نشسته یا دراز کشیده.
• راه رفتن غیرطبیعی
• بزرگ شدن عضلات ساق پا (هیپرتروفی کاذب) در انواع خاصی مانند DMD.
• درد و سفتی عضلات.
• انقباضات عضلانی (انقباض ماهیچه ها و تاندون ها).
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
• مشکلات تنفسی در اشکال شدیدتر.
• مشکلات قلبی (کاردیومیوپاتی).
• مشکل در بلع (دیسفاژی).
• اختلال شناختی (به ندرت، در انواع خاصی).

تشخیص MD معمولاً شامل مراحل زیر است:

سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی: پزشک علائم، سابقه خانوادگی شما را بررسی می کند و یک معاینه فیزیکی برای ارزیابی قدرت عضلانی و رفلکس ها انجام می دهد.

آزمایش خون: آزمایش خون می تواند سطوح بالای کراتین کیناز (CK) را بررسی کند، آنزیمی که در جریان آسیب بافت عضلانی در جریان خون آزاد می شود.

آزمایش ژنتیک: تشخیص را با مشخص کردن جهش ژنی خاص مرتبط با نوع MD شما تایید می کند.

بیوپسی عضلانی: نمونه کوچکی از بافت عضلانی برای ارزیابی ساختار فیبر عضلانی و شناسایی هرگونه ناهنجاری تجزیه و تحلیل می شود.

الکترومیوگرافی (EMG): فعالیت الکتریکی عضلات را ارزیابی می کند و می تواند ضعف عضلانی مشخصه MD را شناسایی کند.

مطالعه هدایت عصبی (NCS): برای اندازه گیری سرعت ارسال سیگنال های الکتریکی توسط اعصاب استفاده می شود.

مطالعات تصویربرداری: ام آر آی یا سی تی اسکن می تواند زوال عضلانی و رسوبات چربی بالقوه در بافت عضلانی را تجسم کند.

روشهای درمان و مدیریت دیستروفی عضلانی

گزینه های درمانی برای MD را می توان به طور کلی به موارد زیر دسته بندی کرد:

داروها:

کورتیکواستروئیدها: این داروها پایه اصلی درمان بسیاری از انواع MD از جمله دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و دیستروفی عضلانی بکر (BMD) هستند. آنها با کاهش التهاب و کند کردن پیشرفت ضعف عضلانی کار می کنند. با این حال، استفاده طولانی مدت از کورتیکواستروئیدها می تواند عوارض جانبی جدی مانند افزایش وزن، پوکی استخوان و آب مروارید داشته باشد.

سایر داروها: سایر داروهایی که ممکن است برای درمان MD استفاده شوند عبارتند از داروهای قلبی، داروهای حمایت کننده تنفسی و داروهایی برای مدیریت درد و خستگی.

روش های توانبخشی 

توانبخشی بخش مهمی از درمان دیستروفی عضلانی است و می‌تواند به حفظ قدرت و عملکرد عضلات، بهبود کیفیت زندگی و افزایش استقلال فرد کمک کند.

اهداف توانبخشی در دیستروفی عضلانی:

• حفظ قدرت و عملکرد عضلات
• افزایش دامنه حرکتی مفاصل
• جلوگیری از انقباضات عضلانی
• ارتقای تعادل و هماهنگی
• بهبود کیفیت زندگی
• افزایش استقلال فرد

روش‌های توانبخشی در دیستروفی عضلانی:

فیزیوتراپی: فیزیوتراپی یکی از مهم‌ترین روش‌های توانبخشی در دیستروفی عضلانی است. فیزیوتراپیست می‌تواند با استفاده از تمرینات مختلف به حفظ قدرت و عملکرد عضلات، افزایش دامنه حرکتی مفاصل و جلوگیری از انقباضات عضلانی کمک کند.

کاردرمانی: کاردرمانی به فرد کمک می‌کند تا در انجام فعالیت‌های روزمره زندگی مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن و حمام کردن استقلال بیشتری داشته باشد. از آن جایی که اغلب مبتلایان به دیستروفی عضلانی دچار مشکلات حرکتی هستند و خروج از منزل و مراجعه به مراکز توانبخشی برای آن ها دشوار است ، خدمات توانبخشی در منزل از جمله کاردرمانی در منزل برای این افراد از اهمیت زیادی برخوردار است.

گفتاردرمانی: گفتاردرمانی می‌تواند به فرد در بهبود وضوح گفتار و بلع کمک کند.

آب‌ درمانی: آب‌درمانی می‌تواند به فرد در انجام تمرینات ورزشی با کمترین فشار بر عضلات و مفاصل کمک کند.

استفاده از وسایل کمکی: استفاده از وسایل کمکی مانند واکر، صندلی چرخدار و ارتوز می‌تواند به فرد در حفظ تحرک و استقلال کمک کند.

جراحی

در برخی موارد، ممکن است جراحی برای اصلاح انقباضات مفصلی یا بهبود عملکرد تنفس ضروری باشد.

توجه به این نکته ضروری است که برنامه درمانی خاص برای یک فرد مبتلا به MD بسته به نوع MD، شدت علائم و نیازهای فردی آنها متفاوت است. همکاری با یک تیم مراقبت های بهداشتی برای ایجاد یک برنامه درمانی مناسب برای شما مهم است.
​